La
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (deficiencia o ausencia de
transpiración), CIPA por sus siglas en inglés, es una rara anomalía hereditaria
del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor,
presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar
temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por
tanto no puede regular su temperatura; mientras que congénita significa que la
enfermedad está presente desde el nacimiento.
DESCRIPCIÓN CLÍNICA
La
insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) o neuropatía
hereditaria sensitivoautonómica de tipo IV (HSAN IV) es un raro trastorno
autosómico recesivo caracterizado por episodios recurrentes de fiebre, anhidrosis,
ausencia de sensibilidad al dolor y retraso mental de gravedad variable. Se
asocia a mutaciones en el gen NTRK1, localizado en el brazo largo del cromosoma
1 (1q21-22), que codifica uno de los receptores del factor de crecimiento
nervioso.
Caso clínico. Describimos el caso de un
niño de 8 años de edad, primer hijo de padres consanguíneos, que presenta
hipotonía, episodios de hiperpirexia y retraso global desde el período
neonatal, manifestaciones típicas de la CIPA, además de signos previamente no
descritos en esta enfermedad como son anomalías fenotípicas, un grave trastorno
de deglución durante los primeros meses de vida y un patrón miógeno en el
estudio neurofisiológico, que condujeron a la sospecha inicial de proceso
miopático.
El estudio
genético molecular detectó una mutación c.C2011T en el exón 15 del gen NTRK1.
El hallazgo de dicha mutación en heterocigosidad en la hermana menor del
paciente permitió efectuar consejo genético. Sin embargo, el diagnóstico de un
síndrome miasténico congénito en esta hermana y la posterior observación de
hallazgos neurofisiológicos miasteniformes también en nuestro paciente permiten
explicar la existencia de estas manifestaciones atípicas de la CIPA.
Conclusiones. Presentamos un paciente
afecto de CIPA y síndrome miasténico congénito. Debe considerarse la
posibilidad de CIPA como primera hipótesis diagnóstica en la valoración de un
paciente con insensibilidad al dolor, anhidrosis y automutilación. Dada la
considerable homogeneidad clínica de la CIPA, la aparición de signos atípicos
miopáticos debe despertar la sospecha de algún otro trastorno asociado. La
familia consanguínea que presentamos ilustra la situación muy poco frecuente de
transmisión de dos alelos mutados, causantes de dos enfermedades neurológicas
supuestamente monogénicas, a un mismo individuo.
CAUSA
La CIPA es
causada por una mutación genética que impide la formación de las células
nerviosas, responsables de transmitir señales de dolor, calor, y frío al
cerebro. El exceso de calor causa la muerte de más de la mitad de los niños con
CIPA menores de 3 años.
INCIDENCIA
La CIPA es
extremadamente rara. Existen sólo 60 casos documentados en los Estados Unidos y
más de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propicia en sociedades
genéticamente homogéneas. También se puede encontrar en Gällivare, un pueblo
situado en el norte de Suecia, donde también cerca de 40 casos han sido
documentados. En Tezontepec de Aldama, Hgo, en México se documentaron 6 casos
en el año 2005.
